Sendwòm Rubinstein-Taybi: Kòz, Sentòm ak Tretman

Kontan

• Maladi sa a pwodui tou de chanjman fizik ak mantal nan tibebe ki fenk fèt yo.
• Ki sendwòm Rubinstein-Taybi?
• Sentòm lye a chanjman anatomik
• Andikap entelektyèl ak pwoblèm devlopman
• Yon maladi ki gen orijin jenetik
• Tretman aplike

Maladi sa a pwodui tou de chanjman fizik ak mantal nan tibebe ki fenk fèt yo.

Pandan devlopman fetis la, jèn nou yo aji nan yon fason ke yo bay lòd kwasans lan ak fòmasyon nan estrikti yo diferan ak sistèm ki pral configured yon nouvo ke yo te.

Nan pifò ka yo, devlopman sa a rive nan yon fason nòmalize nan enfòmasyon jenetik nan men paran yo, men pafwa mitasyon rive nan jèn ki lakòz chanjman nan devlopman. Sa a bay monte sendwòm diferan, tankou Sendwòm Rubinstein-Taybi, nan ki nou pral wè detay ki anba yo.

Ki sendwòm Rubinstein-Taybi?

Sendwòm Rubinstein-Taybi se konsidere kòm yon maladi ra ki gen orijin jenetik ki rive nan apeprè youn nan chak san mil nesans. Li karakterize pa prezans nan andikap entelektyèl, epesman nan gwo pous yo nan men yo ak pye, ralanti devlopman, wo wo, mikrosefali, ak divès kalite chanjman feminen ak anatomik, karakteristik ke yo eksplore anba a.

Se konsa, maladi sa a prezante tou de sentòm anatomik (malformasyon) ak mantal. Ann wè ki sa yo ye e ki gravite yo ye.

Sentòm lye a chanjman anatomik

Nan nivo mòfoloji feminen, li pa estraòdinè pou jwenn lajman separe je oswa hypertelorism, po long, palèt pwenti, ipoplastik maxilla (mank de devlopman nan zo yo nan machwè a anwo) ak lòt anomali. Konsènan gwosè, jan nou te di deja, li trè komen yo ke yo se sitou kout, osi byen ke yon sèten nivo nan microcephaly ak reta spirasyon zo. Yon lòt nan aspè yo fasilman vizib ak reprezantan nan sendwòm sa a wè nan men yo ak pye, ak pi laj pase gwo pous abityèl ak falanj kout.

Anviwon yon ka nan moun ki gen sendwòm sa a yo gen tandans soufri soti nan domaj kè konjenital, ki dwe kontwole ak prekosyon espesyal jan yo ka mennen nan lanmò nan minè a. Apeprè mwatye nan moun ki afekte yo gen pwoblèm ren, ak lòt pwoblèm nan sistèm jenito-urinè a tou komen (tankou yon matris bifid nan ti fi oswa ki pa desandan a nan youn oswa toude tèstikul nan ti gason).

Anomali danjere yo te jwenn tou nan aparèy respiratwa, sistèm gastwoentestinal, ak ògàn ki gen rapò ak nitrisyon ki mennen nan pwoblèm manje ak respire. Enfeksyon yo komen. Pwoblèm vizyèl tankou strabism oswa menm glokòm yo komen, osi byen ke otit. Anjeneral, yo pa gen apeti pandan premye ane yo epi yo ka nesesè pou itilize tib yo, men menm jan yo grandi yo gen tandans soufri nan obezite timoun. Nan nivo newolojik, kriz pafwa ka obsève, epi yo gen yon pi gwo risk pou yo soufri soti nan kansè diferan.

Andikap entelektyèl ak pwoblèm devlopman

Modifikasyon ki te pwodwi pa sendwòm Rubinstein-Taybi tou afekte sistèm nève a ak pwosesis devlopman an. Kaskade kwasans ak microcephaly fasilite sa a.

Moun ki gen sendwòm sa a anjeneral gen modere andikap entelektyèl, ak yon IQ ant 30 ak 70. Degre andikap sa a ka pèmèt yo jwenn kapasite pou pale ak li, men yo jeneralman pa ka swiv edikasyon regilye epi yo bezwen edikasyon espesyal.

Diferan etap enpòtan devlopman yo tou prezante yon reta enpòtan, kòmanse mache anreta ak manifeste patikilye menm nan etap nan rale. Kòm pou lapawòl, kèk nan yo pa devlope kapasite sa a (nan ka sa a yo dwe anseye lang siy). Nan moun ki fè sa, vokabilè a anjeneral limite, men li ka ankouraje ak amelyore nan edikasyon.

Chanjman imè sibit ak maladi konpòtman ka rive, espesyalman nan granmoun.

Yon maladi ki gen orijin jenetik

Kòz sendwòm sa a gen orijin jenetik. Espesyalman, ka yo detekte yo te sitou lye nan prezans nan sipresyon oswa pèt yon fragman nan jèn CREBBP sou kwomozòm 16. Nan lòt ka yo, yo te detekte mitasyon nan jèn EP300 la sou kwomozòm 22.

Nan pifò ka yo, maladi a parèt detanzantan, se sa ki, malgre yo te ki gen orijin jenetik, li se pa jeneralman yon maladi eritye, men pito mitasyon jenetik la rive pandan devlopman anbriyon. Sepandan, ka éréditèr yo te detekte tou, nan yon fason otosomal dominan.

Tretman aplike

Sendwòm Rubinstein-Taybi se yon maladi jenetik ki pa gen okenn tretman guérison. Tretman konsantre sou soulaje sentòm yo, korije anomali anatomik nan operasyon, ak amelyore kapasite yo nan yon pèspektiv miltidisiplinè.

Nan nivo chirijikal la, li posib pou m korije kadyak, okulèr ak men ak pye defòmasyon. Reyabilitasyon ak fizyoterapi, osi byen ke terapi lapawòl ak terapi diferan ak metodoloji ki ka sipòte akizisyon ak optimize nan ladrès motè ak langaj.

Finalman, sipò sikolojik ak nan akizisyon de ladrès debaz nan lavi chak jou esansyèl nan anpil ka. Li nesesè tou pou travay avèk fanmi yo pou ba yo sipò ak konsèy.

Esperans lavi moun ki afekte nan sendwòm sa a kapab nòmal tankou osi lontan ke konplikasyon ki sòti nan chanjman anatomik yo, espesyalman kadyak, yo kenbe anba kontwòl.